Ketika masih berbentuk janin, sebagian besar kerangka yang terdiri dari tulang rawan akan berubah menjadi tulang. Namun pada kondisi achondroplasia, jaringan tulang rawan tersebut tidak berkembang, khususnya pada tulang lengan dan kaki. Akibatnya, seseorang mengalami dwarfisme, yang karakteristiknya adalah pendeknya lengan bagian atas dan kaki bagian atas.
Shop with Me
Umumnya, bayi yang lahir dengan achondroplasia akan mengalami penundaan perkembangan keterampilan motorik. Di sisi lain, efek jangka panjang dari kondisi ini adalah masalah pernapasan, infeksi telinga berulang, sakit punggung dan kaki, tulang belakang melengkung, kegemukan, kaki tertekuk, kelebihan cairan di otak, dan obstructive sleep apnea.
Gejala
Gangguan ini bersifat langka dan siapapun bisa terkena achondroplasia, meskipun orang tuanya tidak mengalami hal yang sama, alias kondisinya tidak diturunkan. Kondisi ini terjadi karena adanya mutasi gen pada reseptor yang mengubah tulang rawan menjadi tulang selama perkembangan janin. Karakteristik orang dengan achondroplasia sebenarnya dapat dilihat dengan jelas, seperti:
-
Tulang paha dan lengan atas memendek (sehingga tangan dan kaki terlihat pendek)
-
Terdapat jarak yang besar antara jari ketiga dan keempat
-
Tinggi maksimum sekitar 120 cm (4 ft)
-
Ukuran kepala lebih besar dari biasanya
-
Dahi menonjol
-
Hidung pesek
-
Siku kaku
-
Keterlambatan perkembangan bayi (duduk, merangkak, berjalan)
Mayoritas orang dengan achondroplasia dapat hidup normal dan memiliki kecerdasan seperti orang lainnya pula, tetapi memang perkembangan semasa bayi akan lebih lambat dari bayi lainnya. Di sisi lain, gejala-gejala di atas tetap saja dapat menyulitkan penderitanya untuk melakukan tugas sehari-hari, seperti sulit meraih benda atau sulit berjalan.
Terlepas dari ciri fisiknya yang berbeda, orang dengan achondroplasia tetap dapat hidup normal
Diagnosis
Achondroplasia dapat diketahui ketika bayi masih di dalam kandungan, yaitu saat dokter melakukan USG, terlebih ketika salah satu dari orang tua mengalami kondisi ini. Ciri-ciri utama yang akan diidentifikasi adalah apakah lengan serta kakinya tampak lebih pendek dan apakah kepalanya besar. Namun, banyak kasusnya ditemukan setelah lahir.
Jika kedua orang tua tidak ada yang terpengaruhi, maka beberapa pemeriksaan yang dapat dilakukan untuk membantu diagnosis achondroplasia adalah x-ray, pengujian genetik pada gen FGFR3, dan MRI atau CT scan untuk mengidentifikasi kelemahan otot atau kompresi sumsum tulang belakang.
Achondroplasia dapat didiagnosis sejak dalam kandungan, tetapi banyak kasus baru diketahui ketika bayi sudah lahir
Pengobatan
Tidak ada pengobatan khusus untuk menyembuhkan atau mengatasi gejala achondroplasia. Namun untuk melacak pertumbuhan dan perkembangan bayi, maka ibu harus rutin memeriksakan bayinya ke puskesmas atau rumah sakit untuk pemantauan tinggi badan, berat badan, serta lingkar kepala. Namun, tata laksana achondroplasia lebih fokus untuk mencegah terjadinya komplikasi, seperti:
-
Obesitas: manajemen berat badan dan menerapkan pola makan bergizi seimbang
-
Otak: pembedahan untuk menurunkan tekanan cairan di otak
-
Infeksi telinga: tabung telinga atau antibiotik
-
Apnea: penggunaan continuous positive airway pressure (CPAP)
-
Pertumbuhan: suntikan hormon pertumbuhan
Achondroplasia terjadi karena mutasi gen FGFR3 yang menyebabkan tulang rawan tersebut tidak berkembang menjadi tulang biasa. khususnya pada lengan atas dan kaki atas (paha). Maka dari itu, ciri fisik yang akan terlihat adalah tubuh yang pendek. Mereka tetap dapat hidup normal, tetapi risiko komplikasi tetap ada. Yuk baca artikel Newfemme lainnya!
Yuk, Download aplikasi Newfemme sekarang untuk mendapatkan tips dan info menarik lainnya!