Talasemia adalah kelainan darah yang menyebabkan tubuh membentuk hemoglobin tidak normal. Hemoglobin merupakan molekul protein dalam sel darah merah yang bertugas untuk membawa oksigen ke seluruh tubuh. Gangguan darah ini menyebabkan tubuh memproduksi protein hemoglobin dan sel darah merah sehat dalam jumlah sedikit, sehingga mengakibatkan terjadinya anemia (kekurangan sel darah merah).
Shop with Me
IDR 20.000
Tingkat keparahan anemia yang bisa terjadi dalam tingkat keparahan ringan hingga berat. Gejala anemia diantaranya yaitu kelelahan, kesulitan bernapas, pusing, kulit pucat, dan merasa kedinginan. Talasemia merupakan penyakit yang diwariskan, sehingga orang tua yang mengidapi talasemia akan menurunkannya kepada sang anak.
Penyebab
Hemoglobin memiliki empat rantai protein (dua rantai alfa globin dan dua rantai beta globin) dan di dalamnya berisi gen yang diwariskan dari orang tua. Jika terjadi mutasi pada salah satu gen tersebut, seseorang akan mengalami talasemia. Talasemia minor terjadi ketika salah satu dari kedua orang tua mengidap talasemia. Jika terjadi, biasanya tidak menimbulkan gejala dan akan bertindak sebagai pembawa.
Jika kedua orang tua mengidap talasemia, maka peluang anaknya lebih besar untuk mengidap talasemia. Berdasarkan jenisnya, talasemia dibedakan menjadi 3 jenis utama, yaitu beta talasemia, alfa talasemia, dan talasemia minor, di mana seluruhnya akan menunjukkan gejala dan tingkat keparahan yang berbeda-beda.
Gejala
Umumnya, gejala talasemia terlihat mulai dari anak-anak atau remaja. Gejala talasemia beragam, tetapi yang paling umum diidentifikasi adalah kelainan bentuk tulang, terutama bagian wajah, urin berwarna gelap, tumbuh kembang mengalami keterlambatan, sering merasa kelelahan berlebihan, dan kulit terlihat kuning dan pucat.
1. Talasemia Beta
Jenis talasemia ini terjadi ketika tubuh tidak bisa memproduksi beta globin yang seharusnya diwariskan sebanyak satu buah dari masing-masing kedua orang tua. Talasemia beta terdiri dari dua subtipe:
-
Talasemia mayor, merupakan bentuk talasemia yang paling parah dan gejalanya muncul sebelum berusia 2 tahun. Tanda paling umumnya adalah anemia berat. Sementara gejala lain meliputi kepucatan, sering mengalami infeksi, nafsu makan buruk, cerewet, gagal berkembang, penyakit kuning, dan ukuran organ membesar.
-
Talasemia intermedia, merupakan bentuk yang tidak separah mayor
2. Talasemia Alfa
Jenis talasemia ini terjadi ketika tubuh tidak dapat membuat alfa globin yang seharusnya diwariskan sebanyak dua buah dari masing-masing kedua orang tua. Talasemia alfa terdiri dari dua subtipe:
-
Hemoglobin H, terjadi ketika seseorang kehilangan atau perubahan pada 3 gen alfa globin. Kondisi ini sering menyebabkan permasalahan pada tulang pipi, dahi, dan rahang serta penyakit kuning, membesarnya organ limpa, dan kekurangan gizi.
-
Hydrops fetalis, terjadi ketika seseorang kehilangan atau perubahan pada 4 gen alfa globin. Umumnya bayi yang lahir dengan kondisi ini meninggal tidak lama setelah dilahirkan atau lahir mati.
Bagaimana dengan Pernikahan?
Skema pertama adalah ketika salah satu dari orang tua membawa sifat, maka dari 4 anak yang dilahirkan, kemungkinan 50% nya sehat dan 50% lainnya mengidap talasemia (pembawa sifat). Skema kedua adalah ketika kedua orang tua masing-masing sebagai pembawa sifat, maka dari 4 anak yang dilahirkan 25% nya mengidap talasemia mayor, 25% sehat, dan 50% pembawa sifat.
Skema ketiga adalah ketika satu orang tua mengidap talasemia mayor, maka 4 anaknya akan menjadi pembawa sifat. Skema keempat adalah ketika dua orang tua masing-masing mengidap talasemia mayor, maka 100% anak yang lahir akan mengidap talasemia mayor. Maka dari itu sebelum menikah, perlu dilakukan skrining talasemia untuk mendeteksi apakah orang tua membawa gen talasemia.
Perlu dilakukan skrining talasemia sebelum menikah
Diagnosis
Talasemia biasanya didiagnosa pada usia anak karena gejala umumnya ditunjukkan pada usia kurang dari 2 tahun. Untuk mendukung hal tersebut, perlu dilakukan tes hitung darah lengkap (complete blood count) yang mencakup ukuran hemoglobin dan jumlah serta ukuran sel darah merah, tes jumlah retikulosit, hemoglobin elektroforesis, dan tes genetik.
Penanganan
Perawatan standar yang dilakukan pada talasemia adalah transfusi darah dan khelasi besi. Transfusi darah yang dimaksud adalah penerimaan suntikan sel darah merah melalui pembuluh darah untuk mengembalikan jumlah sel darah merah dan hemoglobin ke tingkat yang normal. Cara lain adalah dengan kelasi besi untuk membuang kelebihan zat besi dalam tubuh. Perawatan ini biasanya dilakukan ketika seseorang sering menerima transfusi darah.
Suplemen asam folat juga disarankan untuk dikonsumsi karena akan membantu tubuh membentuk sel darah merah yang sehat. Transplantasi sumsum tulang dan sel induk bisa dilakukan asalkan pendonor kompatibel (sesuai). Terakhir, ada juga yang disebut dengan luspatercept, yaitu penyuntikan setiap 3 minggu sekali untuk membantu tubuh membuat sel darah merah pada talasemia beta.
Perawatan umum untuk talasemia adalah transfusi darah
Tertarik dengan artikel kesehatan lainnya? Langsung saja kunjungi website atau download aplikasi Newfemme!