Down syndrome merupakan kondisi genetik di mana seseorang dilahirkan dengan kromosom lebih. Mayoritas orang memiliki kromosom 23 pasang, sehingga todalnya 46. Namun, pada orang dengan down syndrome, mereka memiliki salinan ekstra pada kromosom 21, sehingga totalnya berjumlah 47. Kondisi ini memengaruhi perkembangan otak dan tubuhnya.
Shop with Me
IDR 59.900
IDR 20.000
Karakteristik
Down syndrome bisa terjadi pada siapa saja dan secara acak, serta bukan akibat dari tindakan orang tua sebelum atau selama kehamilan. Kelainan genetik ini juga tidak diturunkan. Namun, risikonya mungkin meningkat jika hamil pada usia di atas 35 tahun. Down syndrome menyebabkan adanya perbedaan pada fisik, kognitif, dan perilaku seseorang, tetapi gejala dan tingkat keparahannya akan berbeda-beda.
1. Tanda Fisik
Tanda-tanda fisik seseorang dengan down syndrome biasanya terlihat sejak lahir dan semakin jelas seiring pertumbuhannya. Karakteristiknya meliputi wajah datar, lidah menonjol, mata sipit mengarah ke atas, leher pendek, telinga, tangan, dan kaki kecil, kelemahan tonus otot saat lahir, jari kelingking mengarah ke dalam, hanya memiliki satu lipatan pada telapak tangan, serta lebih rendah dari rata-rata orang seusianya.
Anak dengan down syndrome memiliki ciri-ciri fisik khas yang membuat mereka spesial
2. Tanda Kognitif
Seseorang dengan down syndrome mungkin akan mengalami tantangan terkait perkembangan kognitifnya. Akibatnya, terjadi cacat intelektual. Maksudnya, kemampuannya untuk mencapai tonggak perkembangan akan berbeda dengan anak-anak lain. Misalnya dari cara mereka bergerak, berjalan, berbicara, belajar, hingga bermain. Keterlambatan tersebut membuat mereka membutuhkan waktu yang lebih lama untuk melangkah pertama kalinya, mengucapkan kata-kata pertamanya, belajar buang air sendiri, hingga makan secara mandiri.
3. Tanda Perilaku
Dikarenakan adanya kesulitan yang terjadi, seseorang dengan down syndrome mungkin akan menunjukkan beberapa perilaku tertentu. Hal ini karena mereka tidak mampu mengkomunikasikan kebutuhan dan keinginannya dengan efektif. Misalnya keras kepala, tantrum, kesulitan dalam memperhatikan, hingga perilaku obsesif kompulsif.
Anak dengan down syndrome akan memiliki rentang perhatian yang pendek
Penyebab
Down syndrome disebabkan oleh adanya kromosom ekstra. Hal ini terjadi akibat cara sel pada kromosom 21 membelah. Seharusnya, setiap kromosom berpisah dengan baik, tetapi mereka dengan down syndrome tidak. Akibatnya, bayi tersebut akan memiliki salinan tambahan, sehingga totalnya menjadi 3 buah. Inilah yang menyebabkan munculnya masalah pada perkembangan fisik, kognitif, dan perilaku.
Terdapat 3 jenis down syndrome, yaitu trisomi 21 (ada salinan tambahan kromosom 21 pada setiap sel), translokasi (terdapat sebagian atau seluruh kromosom 21 yang menempel pada kromosom lain), dan mosaik (ada kromosom 21 tambahan pada beberapa sel, tetapi yang sel lain memiliki jumlah kromosom normal).
Diagnosa
Diagnosa down syndrome dapat diketahui melalui tes skrining prenatal (tes darah ibu atau USG). Namun, hasil tes skrining mungkin saja tidak menunjukkan tanda-tanda terjadinya down syndrome. Selain tes skrining, down syndrome juga bisa didiagnosa melalui tes diagnostik (amniocentesis,Chorionic villus sampling (CVS), atau Percutaneous umbilical blood sampling (PUBS). Tes ini biasanya menjadi pemeriksaan lanjutan jika hasil tes skrining positif.
Selain kedua pemeriksaan di atas, down syndrome juga bisa diketahui ketika bayi lahir, yaitu dengan mengidentifikasi tanda-tanda fisiknya. Selanjutnya, untuk memastikan diagnosis tersebut, mungkin diperlukan adanya pengambilan darah yang disebut dengan tes kariotipe (untuk mencari kromosom ke-21 tambahan).
Down syndrome merupakan kelainan genetik yang memengaruhi kehidupan penderitanya, mulai dari ciri fisik yang khas, tantangan dalam perkembangan kognitif, hingga perilaku. Kondisi ini tidak terjadi akibat tindakan tertentu dari orang tua, pun bukan merupakan penyakit yang diwariskan. Yuk baca artikel Newfemme lainnya!