Sindrom turner adalah kelainan genetik yang hanya terjadi pada wanita dan dimiliki sejak lahir. Kondisi ini terjadi ketika seorang perempuan yang seharusnya memiliki 2 kromosom seks X 2 hanya memiliki 1 saja. Sindrom turner tidak diwariskan, tetapi perubahan pada kromosom ini terjadi secara acak sebelum kelahiran.
Shop with Me
IDR 397.000
Karakteristik
Karakteristik utama penderita sindrom turner adalah memiliki perawakan yang pendek. Pada kebanyakan kasus, orang dengan kondisi ini tumbuh lebih lambat dari teman seusianya selama masa kanak-kanak dan remaja, mengalami pubertas yang terlambat, kurangnya growth spurt, dan tinggi rata-rata saat dewasa adalah 4 kaki 8 inci atau setara dengan 142 cm.
Karakteristik lain adalah terkait dengan perkembangan karakteristik seks, seperti:
-
Tidak mengalami pertumbuhan payudara
-
Mungkin tidak mengalami menstruasi
-
Ovarium kecil dan berfungsi hanya selama beberapa tahun atau tidak sama sekali
-
Tidak mengalami pubertas kecuali menjalankan terapi hormon
-
Tidak memproduksi hormon seks yang cukup
Sementara itu, wanita dengan sindrom turner memiliki karakteristik fisik yaitu dada lebar, cubitus valgus (lengan sedikit mengarah ke siku), permasalahan gigi atau mata, skoliosis, banyak tahi lalat, garis rambut di belakang leher yang rendah, hilangnya buku di jari tangan atau kaki, kuku berbentuk narrow, rahang bawah kecil, pembengkakan pada kaki dan tangan, leher lebar, dan leher berselaput (webbed neck).
Orang dengan sindrom turner umumnya memiliki kecerdasan yang normal, tetapi mungkin bermasalah dengan motorik visual dan keterampilan spasial visual. Selain itu, mereka mungkin mengalami masalah dengan kecanggungan, fungsi eksekutif (perencanaan, memori, perhatian, fleksibilitas kognitif), pemecahan masalah nonverbal, serta ekspresi wajah.
Selain pendek, sindrom turner memiliki karakteristik leher yang melebar | photo credit to elsevier
Penyebab
Setiap orang dilahirkan dengan 23 pasang kromosom, di mana bayi perempuan akan memiliki 2 kromosom X (XX). Wanita dengan sindrom turner kehilangan sebagian atau seluruh 1 kromosom seks, sehingga yang lengkap hanya 1. Kondisi ini terjadi secara random dan tidak berkaitan dengan usia ibu. Ada beberapa jenis sindrom turner, diantaranya adalah:
-
Monosomy X: 1 buah kromosom X benar-benar hilang
-
Mosaic Turner Syndrome: 1 buah kromosom X lengkap sementara 1 lainnya hilang sebagian atau seluruhnya
-
Inherited Turner Syndrome: ada bagian kromosom X yang hilang dan terjadi karena orang tua baik ayah maupun ibu juga menderita sindrom turner
Wanita dengan sindrom turner hanya memiliki 1 kromosom X yang lengkap
Diagnosis
Sindrom turner biasanya teridentifikasi selama masa kanak-kanak atau pubertas. Orang tua mungkin melihat anaknya mengalami pembengkakan di tangan atau kaki, muncul selaput kulit di leher, pendek, payudara tidak berkembang, dan tidak mengalami menstruasi. Pemeriksaannya bisa dengan analisis kariotipe yang bertujuan untuk mengidentifikasi apakah kromosom X hilang sebagian atau sepenuhnya.
Selain itu, sindrom turner juga bisa dideteksi sebelum lahir dengan cara skrining serum ibu, amniocentesis, dan ultrasonografi. Penderita sindrom turner dapat mengalami kondisi kesehatan lainnya seperti masalah kardiovaskular, tulang, telinga, ginjal, penglihatan, sindrom metabolik, serta gangguan autoimun.
Pengobatan
Pengobatan Sindrom turner kerap kali berfokus pada hormon, seperti terapi hormon pertumbuhan untuk menambah tinggi badan, terapi estrogen untuk perkembangan payudara, menstruasi, dan menumbuhkan rahim. Kebanyakan wanita dengan sindrom turner tidak bisa hamil, maka dari itu bisa melakukan program bayi tabung jika ingin memiliki anak.
Pada mereka yang mengalami permasalahan psikologis seperti depresi dan rendahnya kepercayaan diri, akan disarankan untuk melakukan konseling atau cognitive behavioral therapy (CBT). Meskipun memiliki kecerdasan yang normal, anak dengan sindrom turner mungkin mengalami kesulitan dalam belajar. Maka dari itu penting untuk mendapatkan dukungan ekstra dari sekolahnya.
Jadi, sindrom turner terjadi ketika seorang wanita hanya memiliki 1 kromosom X yang lengkap, sementara 1 lainnya hilang sebagian atau sepenuhnya. Karakteristik utama dari kondisi ini adalah perawakan yang pendek. Sindrom turner bisa diobati dengan terapi hormon, terapi psikologis, serta mendapat dukungan dari keluarga dan sekolah untuk membantunya belajar. Yuk baca artikel Newfemme lainnya!