Serba-Serbi Hemofilia yang Perlu Diketahui

Serba-Serbi Hemofilia yang Perlu Diketahui

Kesehatan 331

Hemofilia adalah kelainan darah yang sifatnya langka dan diwariskan. Darah penderitanya tidak menggumpal dengan baik, sehingga pendarahan yang berlebihan dapat terjadi, meskipun hanya pada luka kecil. Hemofilia juga bisa menyebabkan hal lain termasuk pendarahan spontan, pendarahan di dalam, serta nyeri atau bengkak sendi karena pendarahan di dalamnya. Terdapat 3 jenis hemofilia, yaitu:

  • Hemofilia A: terjadi ketika seseorang tidak memiliki faktor pembekuan 8 yang cukup (paling umum terjadi).

  • Hemofilia B: terjadi ketika seseorang tidak memiliki faktor pembekuan 9 yang cukup.

  • Hemofilia C: terjadi ketika seseorang tidak memiliki faktor pembelian 11 yang cukup (sangat langka).

Gejala Hemofilia

Hemofilia bisa berubah menjadi penyakit serius karena pendarahan dapat mengancam jiwa penderitanya, tetapi dampak paling sering yang dialami adalah pendarahan pada otot dan persendian. Maka dari itu, gejala paling signifikan yang akan terlihat adalah memar yang tidak biasa atau berlebihan. Gejala hemofilia bervariasi, seperti:

  • Memar berukuran besar setelah cedera ringan

  • Darah sulit membeku, misalnya setelah operasi, perawatan gigi, atau luka

  • Berdarah tanpa alasan yang jelas, misalnya mimisan

  • Nyeri sendi akibat pendarahan internal

  • Pendarahan otak, gusi, mulut, otot, atau jaringan lunak

  • Temuan darah dalam tinja atau urin

  • Pendarahan menstruasi yang berat

Seberapa banyak memar yang terjadi tergantung dari tingkat keparahan hemofilia penderitanya. Misalnya hemofilia berat sering mengalami pendarahan spontan tanpa sebab yang jelas, hemofilia sedang mengalami pendarahan yang cukup lama pada luka serius, dan hemofilia ringan mengalami pendarahan yang tidak biasa setelah operasi besar atau cedera.

Gejala paling umum dari hemofilia adalah memar dan darah sulit membeku

Penyebab

Hemofilia terjadi karena tubuh tidak mampu membuat cukup protein, disebut dengan faktor pembekuan darah, untuk membantu pembekuan darah. Jika jumlahnya cukup, tubuh akan membentuk gumpalan darah untuk mengontrol pendarahan yang terjadi. Namun ketika jumlahnya tidak cukup, maka risiko pendarahan menjadi lebih tinggi.

Kondisi ini terjadi ketika terjadi mutasi pada gen yang mengontrol dan mengatur perkembangan faktor pembekuan darah. Pada hemofilia jenis A dan B, mayoritas mutasi gen berasal dari orang tua pada kromosom X, tetapi ada juga yang terjadi secara spontan. Sementara itu, hemofilia C terjadi karena mutasi gen yang resesif.

Diagnosis

Dokter biasanya akan melakukan pengkajian riwayat lengkap diri dan keluarga serta pemeriksaan fisik di awal. Selanjutnya, dokter akan mengambil sampel darah untuk mengukur jumlah faktor pembekuan darah yang ada. Diagnosis hemofilia bisa ditegakkan setelah dilakukan beberapa tes, tidak harus semuanya, seperti:

  • Tes hitung darah lengkap (complete blood count) untuk mengukur dan mempelajari sel darah

  • Tes waktu protrombin (prothrombin time) untuk melihat seberapa cepat pembekuan darah terjadi

  • Tes waktu tromboplastin parsial aktif yaitu cara lain untuk melihat seberapa cepat pembekuan darah

  • Tes faktor pembekuan darah spesifik untuk menunjukkan kadar faktor pembekuan darah spesifik, seperti faktor 8 dan 9

Sampel darah yang telah diambil kemudian diperiksa untuk menentukan tingkat keparahan kekurangan faktor pembekuan dan tingkat keparahan kondisinya. Kriterianya adalah sebagai berikut:

  • Hemofilia ringan: penderitanya memiliki 5-30% dari jumlah normal faktor pembekuan dalam darahnya.

  • Hemofilia sedang: penderitanya memiliki 1-5% dari jumlah normal faktor pembekuan dalam darahnya.

  • Hemofilia berat: penderitanya memiliki kurang dari 1% faktor pembekuan normal

Sampel darah akan diuji untuk mengidentifikasi seberapa banyak faktor pembekuan darah yang ada

Pengobatan

Perawatan untuk hemofilia tergantung dari jenis yang diderita. Tujuannya adalah untuk mengganti faktor pembekuan yang hilang sehingga penderitanya mampu membentuk gumpalan layaknya orang normal dan mencegah terjadinya pendarahan, biasa disebut dengan terapi penggantian. Jenis-jenis pengobatan yang bisa dilakukan di antaranya adalah:

  • Terapi pengganti menggunakan produk faktor pembekuan 8 atau 9

  • Terapi pengganti non-faktor

  • Asam aminokaproat untuk mencegah pemecahan gumpalan darah

  • Terapi fisik jika hemofilia menyebabkan gangguan persendian

Demikianlah penjelasan mengenai hemofilia, yaitu kelainan darah langka yang diwariskan kepada anak. Kondisi ini akan menyebabkan darah penderitanya tidak dapat menggumpal dengan baik, sehingga lebih gampang untuk berdarah atau terjadi memar internal. Yuk baca artikel kesehatan wanita lainnya hanya di Newfemme ya!